Nouveaux regards sur l’autisme

[Pluton9]

Autrefois considérés comme relevant d’une maladie rare et incurable, les troubles du spectre autistique sont l’objet d’un intense effort de recherche qui permet de mieux les comprendre, mieux les diagnostiquer et mieux les prendre en charge.

Aujourd’hui en France, 1 à 2 % de la population est directement concernée par les troubles du spectre autistique (TSA), troubles qui s’intègrent plus largement dans la catégorie des troubles neurodéveloppementaux, affectant dans leur ensemble une personne sur six. C’est dans ce contexte qu’a été lancée, le 22 novembre 2023, une nouvelle stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement(link is external)

qui vise notamment à améliorer et fédérer la recherche pour mieux comprendre les TSA, de leurs origines à leur prise en charge. Alors que la recherche a considérablement progressé au cours des deux dernières décennies, transformant le regard et les représentations autour de l’autisme, le lancement de ce plan est l’occasion de faire le point sur les récentes avancées scientifiques concernant les TSA.

(re)définir l’autisme

De quoi parle-t-on exactement lorsque l’on parle d’autisme ? Il s’agit, comme on l’a dit, d’un trouble du neurodéveloppement (TND). « Ces TND, qui sont des particularités du fonctionnement cérébral, regroupent notamment les troubles “dys” (dyslexie, dyspraxie, dysphasie), le trouble de déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité, les troubles du déficit intellectuel ou encore certaines formes d’épilepsie. C’est tout un spectre avec des degrés de sévérité variables », explique la professeure Caroline Demily, cheffe du pôle hospitalo-universitaire Adis (pour Autisme et déficiences intellectuelles) au centre hospitalier Le Vinatier, à Bron, et directrice du GenoPsy, le centre de référence maladies rares pour les maladies psychiatriques à expression génétique. Elle précise les spécificités de l’autisme : « Il est caractérisé par des troubles de la communication et des interactions, des intérêts restreints et des stéréotypies (comportements moteurs répétitifs et en apparence sans but, que le sujet semble être contraint d’exécuter, Ndlr). Il peut exister une très grande variété d’expressions, selon par exemple que l’autisme soit associé ou non à un trouble du déficit intellectuel ou à des conduites de camouflage chez une personne à un haut niveau de performance et d’apprentissage. »

Si l’autisme est désormais pensé dans une acception large et inclusive – d’où l’usage de plus en plus courant de l’expression « troubles du spectre autistique », il n’en a pas toujours été ainsi. Brigitte Chamak, sociologue, responsable scientifique du projet « Vie sociale des neurosciences (1) explique que depuis les années 1980, les critères diagnostiques de l’autisme ont été considérablement élargis et qu’une sorte de translation de la psychiatrie à la neuropsychologie s’est opérée : « Autrefois considéré comme une maladie rare, sévère et incurable, l’autisme est devenu, avec la création de la catégorie des troubles envahissants du développement (TED), puis des troubles du spectre autistique (TSA), un syndrome incluant des sujets sans langage avec des problèmes de communication sévères mais aussi des personnes avec des capacités cognitives et langagières présentant des difficultés d’interactions sociales et des intérêts restreints ».

La sociologue signale que si cet élargissement des critères diagnostiques a conduit logiquement à une augmentation des cas diagnostiqués et donc pris en charge, il a aussi pu contribuer à une invisibilisation aussi bien dans la recherche que dans les politiques publiques des personnes autistes avec des troubles sévères, non verbales et/ou avec un important déficit intellectuel.

Les changements de critères diagnostiques des troubles de l’autisme se sont accompagnés de nouvelles perspectives étiologiques. Les explications d’origine psychanalytique attribuant aux caractéristiques psychologiques des parents une responsabilité causale aux troubles ont été abandonnées et de nombreux mythes les imputant tantôt aux vaccins, tantôt à une intolérance au gluten ont été détricotés, en même temps que des découvertes notables en génétique et en neurosciences ont été réalisées. « L’autisme n’est plus conçu comme un trouble de la relation mais comme lié à un dysfonctionnement cérébral », affirme ainsi Sylvie Chokron, neuropsychologue, directrice de recherche au CNRS, responsable de l’unité Vision et cognition à la Fondation ophtalmologique Rothschild.

Du diagnostic génétique au traitement

Le professeur Thomas Bourgeron, généticien dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives (2) expose l’héritabilité des troubles de l’autisme : « Les analyse de jumeaux et les analyses familiales montrent qu’il existe une contribution très forte de la génétique à l’autisme. Les premiers gènes ont été identifiés en 2003 où des formes monogéniques ont pu être mises en évidence : un seul gène muté, même une seule copie du gène muté peut provoquer un autisme, une déficience intellectuelle ou une absence totale de langage parlé. Parfois aussi, il existe un gène majeur en cause dans des formes moins sévères chez des personnes qui parlent très bien, qui ont des quotients intellectuels dans la norme, voire élevés. »

Il poursuit en précisant le caractère variable de l’influence des mutations génétiques : « Certaines variations génétiques conduisent assez inexorablement à un diagnostic d’autisme quand pour d’autres mutations, les personnes seront moins souvent diagnostiquées – soit parce qu’elles ne sont pas autistes, soit parce qu’elles n’ont pas eu accès au diagnostic, soit parce que les signes sont moins tangibles. On peut prendre l’image d’un orchestre d’opéra : si la cantatrice s’arrête de chanter, on l’entend toute suite. Par contre, si c’est le cinquième violon qui s’arrête de jouer, c’est autrement moins perceptible. Mais, si plusieurs violons s’arrêtent de jouer en même temps, il y a une vraie différence. Les variations génétiques n’ont pas toutes les mêmes conséquences. Certaines vont impacter fortement alors que d’autres, plus fréquentes dans la population, vont avoir un rôle plus fin. C’est l’accumulation de ces dernières qui va augmenter la probabilité d’avoir un diagnostic d’autisme. »

« Les formes d’autisme monogéniques correspondent majoritairement à des formes avec déficit intellectuel, spécifie le généticien. Aujourd’hui, lorsqu’un génome complet de la personne et de ses parents est réalisé, on retrouve une origine génétique connue dans 30 à 40 % des autismes avec déficience intellectuelle. On estime qu’il y a à peu près 1 700 gènes impliqués dans le neurodéveloppement de façon robuste et un peu plus de 200 qui, quand ils sont mutés, donnent une probabilité forte d’autisme. »

A contrario, les formes polygéniques correspondent à des variations plus fréquentes dans la population et sont responsables de TSA moins sévères, sans déficience intellectuelle : « Pour reprendre l’analogie de l’orchestre, poursuit-il, ces variants sont en quelque sorte les violonistes qui jouent chacun une petite partition : c’est ensemble qu’ils produisent une pièce musicale. »

De ces mutations génétiques découlent des particularités dans le cerveau des personnes autistes, ainsi que l’expose Thomas Bourgeron : « Le rôle biologique de ces gènes impliqués dans le fonctionnement des synapses, les connexions entre les neurones, est désormais mieux connu. Dans certains cas, et selon les personnes, il y aurait un peu moins de synapses, dans d’autres davantage de synapses, c’est-à-dire un peu plus ou un peu moins de connectivité entre les neurones. » Des particularités qui pourraient ainsi expliquer différentes manifestations des TSA comme une difficulté à s’adapter aux changements de routine/d’environnement et/ou une hyper ou hyposensorialité (aux sons, à la lumière, aux odeurs, aux goûts etc.)

Ces découvertes concernant la part génétique de l’autisme ne sont pas purement descriptives, elles ouvrent aussi des perspectives thérapeutiques. « Le diagnostic génétique de l’autisme n’est plus un constat muet : nous sommes désormais en mesure de proposer une stratégie de soin personnalisée », signale Caroline Demily. Elle explique ainsi que la compréhension des bases génétiques de l’autisme a ouvert la voie à une approche reposant sur le diagnostic génétique individuel : « Dans certains cas, ce diagnostic peut amener des adaptations thérapeutiques personnalisées. Par exemple, chez les personnes atteintes d’un syndrome de Smith-Magenis, une maladie génétique due à une microdélétion du chromosome 17, il est bénéfique, afin de remettre en place le cycle veille sommeil de la sécrétion de la mélatonine, de prescrire de la mélatonine le soir et des bêtabloquants qui inhibent la sécrétion de mélatonine en journée. Ce traitement permet aux personnes d’aller mieux, de reprendre un parcours social et professionnel. D’autres syndromes bénéficieront d’un autre traitement, c’est-à-dire que le diagnostic génétique commence aujourd’hui à modifier nos prises en charge. »

Autre exemple donné par Thomas Bourgeron : « Identifier les gènes permet aussi de dépister une maladie métabolique à l’origine d’un tableau autistique, comme la phénylcétonurie qui entraîne une accumulation de phénylalanine dans l’organisme, toxique pour le cerveau en développement de l’enfant et entraînant une déficience intellectuelle. Il est alors possible de modifier le régime alimentaire des enfants pour qu’ils ne soient pas atteints de déficience intellectuelle. »

Le généticien indique que des études cliniques sont aujourd’hui en cours, notamment pour évaluer l’efficacité du lithium sur des personnes qui ont une mutation du gène Shank3, et confie : « Je pense que dans certains cas d’autisme avec déficience intellectuelle et/ou des crises d’épilepsie, des formes de thérapies géniques seront envisageables dans le futur. Mais le cerveau est un organe très complexe : il faut encore beaucoup de recherches pour mettre au point des thérapies ».

Des causes neurosensorielles intriquées

La meilleure connaissance des origines génétiques de l’autisme – ou plutôt de certains autismes, ne doit pas faire oublier les autres causes possibles des troubles. « Le gros des sujets autistes ne présente probablement pas d’anomalie génétique mais une atteinte neurodéveloppementale en lien avec des évènements neurologiques délétères autour de la naissance, souligne Sylvie Chokron. Les facteurs neurologiques qui prédisposent à l’autisme sont les mêmes que ceux qui prédisposent à d’autres troubles neurodéveloppementaux. » La neuropsychologue déplore ainsi qu’ « il existe une tendance à parler de comorbidités face à des troubles neurologiques complexes qui dérivent tous, peut-être, de l’atteinte d’un même processus qui est déficitaire ».

Prématurité, prise de certains médicaments comme la Dépakine pendant la grossesse, virus, neuro-inflammation, sont ainsi autant d’événements qui peuvent être responsables d’un TSA mais aussi d’autres TND d’où, souvent, un enchevêtrement de différentes manifestations avec des chevauchements diagnostiques. Par exemple, 50 % des personnes autistes ont un TDAH et 30 % des personnes avec TDAH ont également un autisme.

Et, pour Sylvie Chokron, ceci n’est pas sans poser des difficultés méthodologiques : « Les études qui visent à décrire des sujets autistes pêchent souvent méthodologiquement du fait d’une comparaison uniquement faite avec des sujets neurotypiques et non avec des sujets qui vivent avec d’autres troubles, notamment neurodéveloppementaux. Alors, il est difficile de discerner ce qui relève véritablement de l’autisme et ce qui relève d’autres troubles. »

La spécialiste des troubles neurovisuels illustre cette complexité tant étiologique que diagnostique : « Des troubles neurovisuels, comme une incapacité de suivre du regard, peuvent engendrer un tableau autistique. Ces troubles neurovisuels peuvent en effet gêner l’enfant pour interagir avec le monde extérieur et les parents peuvent interpréter cette gêne comme un trouble autistique. Or, ce tableau clinique qui mime des troubles autistiques est la conséquence directe des troubles neurovisuels. Mais tous les enfants avec des troubles neurovisuels ne sont pas autistes. On se rend en effet compte qu’il existe des facteurs environnementaux et éducatifs qui protègent des troubles des interactions. » Elle poursuit : « Dans le même temps, les personnes autistes présentent souvent des particularités visuelles qui ressemblent aux particularités visuelles de celles qui ont des troubles neurovisuels sans autisme. Nous avons pu montrer qu’il existe en définitive peu de différences entre les deux sur le plan visuel. »

Autant de raisons qui l’amènent à travailler sur des facteurs étiologiques « primaires » qui, selon elle, n’ont pas été suffisamment explorés : « Il a longtemps été considéré comme acquis que les personnes autistes voient et entendent “normalement” mais il est possible que l’on soit passé à côté d’aspects assez primaires, d’autant que ces enfants sont difficilement examinables et que souvent, on ne s’intéressent qu’aux aspects d’acuité visuelle ou auditive et non aux aspects centraux, cérébraux. Des troubles de base pourraient gêner les interactions sociales et prédisposer à des troubles de l’interaction. En effet, tout trouble sensoriel prédispose à des troubles des interactions. On sait par exemple qu’il y a 40 fois plus de cas d’autisme chez les enfants déficients visuels que dans la population tout-venant. »

Améliorer le diagnostic et l’accompagnement des personnes autistes

Évidemment, de manière transverse à toutes ces recherches, qu’elles relèvent du champ de la génétique ou de la neuropsychologie, l’enjeu est double : améliorer qualitativement le diagnostic des TSA en limitant les aléas diagnostiques liés à des tableaux symptomatologiques quasi similaires, et renforcer et optimiser l’accompagnement des personnes autistes. Concernant le premier volet, Caroline Demily insiste sur l’importance de la communication : « Alors que l’autisme a longtemps été caricaturé comme une particularité de l’enfant, il s’étend sur l’entièreté de la vie et il est fondamental que les psychiatres soient mieux formés et s’en saisissent. Il est aussi très important que les médecins généralistes, qui sont en première ligne, soient davantage formés ainsi que les professionnels du paramédical et du social : psychologues, orthophonistes, ergothérapeutes, etc. ». Notons à ce sujet que la nouvelle stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement prévoit que tous les carnets de santé des enfants
intègrent un questionnaire de vingt pages pour permettre aux médecins de détecter des troubles éventuels du neurodéveloppement dans le but d’opérer un repérage et un accompagnement précoces à grande échelle.

Concernant les interventions thérapeutiques, outre les approches médicamenteuses adaptées à une éventuelle cause génétique, sont aujourd’hui privilégiées des interventions d’ordre éducatif, cognitivo-comportemental et développemental qui visent à permettre aux personnes de compenser leurs difficultés, de réguler certains états et de potentialiser leurs aptitudes. Il faut noter que ces interventions sont discutées à différents niveaux. Sylvie Chokron signale leur possible inadéquation aux besoins des personnes autistes non verbales et/ou avec un déficit intellectuel important du fait de carences méthodologiques : « Lorsque l’on réalise des études comportementales, il est nécessaire que les sujets puissent comprendre et réaliser une tâche. Dès lors, cela écarte des personnes autistes non verbales ou avec un important déficit intellectuel et, le plus souvent, ce sont des personnes autistes avec un bon niveau intellectuel (ou subnormal) qui sont testées. Or, on ne sait pas quel est le fossé entre le fonctionnement des personnes autistes testées et celui des personnes plus sévèrement touchées ».

En outre, la recherche explore également les moyens de mieux inclure les personnes avec autisme, notamment dans l’environnement urbain ; comme l’explique Caroline Demily : « Il existe une nouvelle approche de recherche en neuro-architecture pour créer des espaces adaptés aux particularités de l’autisme avec notamment des perspectives plus douces, des alcôves, une modularité, des lumières plus tamisées, une circulation facilitée, etc. Une unité ainsi construite en partenariat avec des architectes, des soignants et des personnes concernées ouvrira en 2024 au centre hospitalier Le Vinatier. Nous travaillons également sur un projet d’application nommée “Divercity ”qui permettra aux personnes de se géolocaliser et de repérer des lieux dans la ville (comme des commerces, des bars ou des restaurants) qui proposent des adaptations aux particularités de l’autisme afin de pouvoir y être accueillis sereinement. »

La prochaine étape sera sans doute la promotion du concept de neurodiversité qui permet, selon les termes de Brigitte Chamak, de « célébrer la diversité des modes de pensée » et de « démédicaliser » ce qui était pensé comme pathologique afin de permettre une meilleure inclusion.

• (1) Projet ANR 09 SSOC 006 (2009-2013)
• (2) Institut Pasteur, département neuroscience, unité Gènes, synapses et cognition (CNRS/Institut Pasteur).

Source: https://lejournal.cnrs.fr/articles/nouveaux-regards-sur-lautisme

[Mister158]

Pendant trois ans j’ai transporté des enfants handicapés.

J’ai eu plusieurs formes d’autisme parmi eux. Du plus léger au plus lourd.

Mine de rien, ils sont super attachant mais il faut arriver à rentrer dans leur monde.